リンチ症候群は，
大腸癌症例の2～3％を占める
常染色体優性遺伝疾患である。
症状，初期診断，および治療は
他の形態の大腸癌と同様である。
リンチ症候群は病歴から疑われ，
遺伝子検査により確定される。
患者はまた他の悪性腫瘍，特に子宮内膜癌および卵巣癌のサーベイランスを必要とする。
リンチ症候群は
より若年（40代半ば）で発生し，
その病変は脾弯曲部より口側にある可能性が高い。
大腸以外にも多数の病変が生じる。
良性の病変として，
カフェオレ斑や皮脂腺腫瘍がみられる。
悪性度の低い皮膚癌である
ケラトアカントーマが生じることもある。
その他に合併頻度の高い悪性腫瘍としては，
子宮内膜腫瘍や卵巣腫瘍などがある
（70歳までのリスクは，子宮内膜腫瘍で39％，卵巣腫瘍で9％）。
さらに胃，尿路，膵臓，胆道系，小腸，および脳など他の癌のリスクもが高まる。
最も頻用されるリンチ症候群の治療法は，
指標病変（index lesion）の切除と
他の結腸癌および他臓器の合併腫瘍に対する
頻繁なサーベイランスである。
リンチ症候群の腫瘍の大半は
脾弯曲部より口側に発生するため，
直腸S状結腸を温存する
結腸亜全摘術が代替治療として提唱されている。
第1度近親者は，
大腸内視鏡検査を
20歳代から1～2年毎に行うべきであり，
40歳以降は年1回とし，
女性では，
子宮内膜癌および卵巣癌の検査も
年1回行うべきである。
血縁的により遠い近親者は
遺伝子検査を受けるべきである。
